Kaiyu体育官网app注册入口 上海市第一妇婴保健院

上海市第一妇婴保健院产前诊断诊所（产前诊断中心）成立于1998年，是全国首批、上海首家经政府批准成立的市级产前诊断诊所之一。系的前身是1978年在复旦大学著名遗传学家薛经纶教授指导下建立的细胞遗传学实验室。也是国内最早开展细胞遗传学分析的实验室之一。产前诊断诊所成立后，在上海率先开展了系统的孕中期胎儿大结构异常超声筛查、孕中期唐氏综合症筛查、孕早期NT筛查、TORCH筛查等各项检查。产前诊断技术，并通过上海市妇女保健中心工作网络，对全市产前诊断工作进行培训、质量控制和指导，负责对全市产前诊断疑难病例提供咨询意见。 2000年，在时任上海市卫生局妇幼科主任、产前诊断中心主任陈如军、邵静宇、王德芬、段涛的大力支持下，中心聘请了著名产前诊断专家王世雄。上海临床遗传学领域知名教授。邱伟勤教授、任兆瑞教授创新性地成立了产科-超声-遗传专家多学科联合会诊，针对产前胎儿遗传病。门诊已制度化、管理化； 2004年，孙路明教授、凌美丽教授率先联合复旦大学附属儿童医院成立产科-超声-小儿外科多学科会诊诊所，解决胎儿结构异常的产前会诊问题，建立了产科、超声、小儿外科多学科会诊体系。胎儿出生缺陷的管理奠定了当今胎儿疾病多学科会诊（MDT）的基本雏形。 2014年，产前诊断诊所成为国家首批高通量基因测序产前筛查诊断临床应用试点单位之一，规范无创DNA产前筛查工作。

迄今为止云开·全站APP官方网站，我中心已完成近14万例无创DNA产前大样本检测。 2015年，中心整合上海优势资源，建立了罕见病研究和产前诊断技术平台。中心基于二代测序技术，开展多种遗传病的孕前携带者筛查和产前诊断技术。 2020年，在《市级医院提升临床技能和临床创新三年行动计划》中，中心作为负责产前诊断的协作单位，获得“儿童罕见病队列数据库建设与应用及共享平台”项目。在段涛教授和孙鲁明教授的带领下，母婴产前诊断诊所已成为国内为数不多的能够独立分析解读产前基因芯片技术和全外显子组测序数据的中心之一。项目启动以来，累计完成超声提示结构发育异常胎儿基因芯片检测29665例kaiyun下载app下载安装手机版，累计完成单基因遗传病产前家系诊断4230例，涵盖280多种单基因遗传病。 2014年以来，实验室常规开展的项目包括传统核型分析、唐氏综合症血清学筛查、无创筛查、染色体结构变异（芯片技术）等项目，均参加了国家质检总局组织的实验室间质量评价。国家卫生健康委员会临床检验中心. ，并连续八年以满分、满意的成绩通过考核。 2021年通过国家临床科研实验室全外显子组测序实验室间质量评价评估。经过多年的努力，中心培养了一支训练有素的孕前产前遗传咨询队伍开yun体育网页版登录入口，设立了出生缺陷防治门诊、孕前产前遗传咨询门诊、复杂遗传病咨询门诊。 MDT诊所构建出生缺陷防控体系并提供全流程服务。给人民。获得中国遗传学会遗传咨询分会“遗传咨询师培训授权机构”，负责产前遗传咨询师的培训。